Príbeh pacientky:
Narodilo sa bábätko so zriedkavou chorobou
Mama sa hneď po mojom narodení v roku 1957 usilovala zistiť, prečo sú plienky jej bábätka tmavé, keď postoja na vzduchu. Lekár jej povedal, že som zdravá. Jej obavy zobral osobne a takmer ju vyhnal z ambulancie. Už ako malá som inštinktívne nemala rada mäso a syry – čo z pohľadu dnešných odporúčaní nízkobielkovinovej diéty bolo len dobre. Oficiálne mi diagnózu alkaptonúrie (tzv. choroba čiernych kostí) zistili pri prvej gynekologickej prehliadke. Odvtedy som bola evidovaná v Ústave lekárskej genetiky v Martine a neskôr viacnásobne hospitalizovaná v NURCH Piešťany bez akejkoľvek liečby.
Som osamelá so svojou zriedkavosťou
Ochorenie vnímam esteticky nepríjemne a bolestivo. Všetky chrupavky v tele AKU-pacienta sú tmavo sfarbené, krehké a nepružné. Miesta, kde je pokožka tenká, sa veru nedajú skryť (uši, oči). Najväčšie nebezpečenstvo však predstavujú ochronotickým kameňom penetrované tkanivá (srdcová chlopňa, veľké kĺby, chrbtica a ostatné spojivo). Vo veku 63 rokov dokážem začať deň len pomalým bolestivým rozcvičením. Odmenou je večerné užitie lieku od bolesti, čo mi zaručí znesiteľnejšie ranné vstávanie.
Len zriedkavo stretneš AKU-pacienta
Prvého AKU-pacienta som stretla až na pacientskom AKU-workshope v Liverpoole v októbri 2013, kde ma pozvala pacientská organizácia AKUSociety. Tu som sa dozvedela veľa o zvládaní bolesti. Stretla som mnohých pacientov v oveľa horšom zdravotnom stave, v akom som bola ja. Niektorí mali už vymenené viaceré kĺby. Chrbtica bolí sústavne a svetlé chvíľky, keď viem kráčať vzpriamene, sú pre mňa skôr luxusom. Usilujem sa čo najviac plávať, lebo stuhnutosť a nepohyblivosť sú najväčším ohrozením. Úľavu si doprajem pravidelnými prechádzkami s neodmysliteľnými Nordic-Walking-paličkami. Odporúčam každému, kto si potrebuje vystrieť chrbát!
Bolesť je môj nezriedkavý spoločník
Život s trvalou bolesťou musím aktívne akceptovať. Naučila som sa oceňovať veci, ktoré zdraví ľudia považujú za samozrejmosť. Rodina mi vždy bola oporou a berie na mňa ohľad v každom smere. Našťastie, živím sa ako súdna prekladateľka, takže nemusím vykonávať fyzicky náročnú prácu.
Keď veda zakročí
Za významné míľniky pri hľadaní AKU-liečby považujem roky:
2014
Zapojila som sa do jedinečnej medzinárodnej klinickej skúšky SONIA2, ktorá skúmala vplyv účinnej látky nitizinon na zastavenie zničujúceho pôsobenia alkaptonúrie v organizme AKU-pacientov. Finančné zdroje európskeho projektu DevelopAKUre umožnili zahájiť prelomový výskum alkaptonúrie. Zapojené boli 3 testovacie miesta v Liverpoole, Paríži a Piešťanoch a 140 pacientov zo 18 krajín sveta. Skoro polovica zúčastnených AKU-pacientov boli Slováci a Slovenky. Každý jeden účastník podstúpil 6 náročných vyšetrení po dobu 4 rokov. Ja sama som si nechala odobrať pre účely výskumu malý kúsok chrupavky z môjho ucha. Polovica pacientov hodnotila užívanie 10 mg nitizinonu denne veľmi pozitívne – druhá polovica bola monitorovaná ako kontrolná skupina bez lieku.
2018
Narodil sa Klub Čiernych Kostí s výdatnou pomocou vedenia Ligy proti reumatizmu SR (pani PhDr. Janka Dobšovičová) a vedenia Národného ústavu reumatických chorôb v Piešťanoch (MUDr. Richard Imrich, PhD.). Zastávam funkciu predsedníčky KČK.
2019 – 2020
Rozčarovanie a nespokojnosť AKU-pacientov, lebo nemali prístup k nitizinonu po skončení klinickej skúšky SONIA2. V mene 40 raritných AKU-pacientov združených v KČK som neúnavne hľadala a aj som uspela. Získali sme 2 veľké dary lieku od výrobcu až z Kanady v hodnote mnohých desiatok tisíc eur. Pokryli sme viac ako celoročnú potrebu užívania nitizinonu v rámci KČK. Veľká vďaka patrí všetkým zapojeným (spoločnosť CyclePharma, lekári a vedúca lekárne NURCH Piešťany, MZ SR, LPRe SR, členovia KČK), že mi umožnili zorganizovať túto výnimočnú darovaciu akciu.
Jeseň 2020
Svetom preletela správa o úspechu klinickej skúšky SONIA2. Európska lieková agentúra (EMA) schválila nitizinon na indikáciu AKU.
2021
Celá slovenská AKU-komunita s napätím očakáva, kedy bude nitizinon pre AKU-pacientov dostupný a hradený z prostriedkov slovenského verejného zdravotníctva.
100-ročný sen sa stáva skutočnosťou! Liek mi zmenil život.
P.S. Profesor Sir Archibald Edward Garrod, anglický lekár, priekopník v oblasti vrodených chýb metabolizmu, objavil alkaptonúriu a pochopil jej dedičnosť na výskume v rokoch 1920 – 1927. Od objavenia alkaptonúrie snívajú AKU-pacienti o svojom lieku už najmenej sto rokov, hoci alkaptonúriou trpeli už starí Egypťania.
Čo je alkaptonúria (AKU, choroba čiernych kostí – patrí medzi zriedkavé ochorenia)?
Je to vrodená porucha metabolizmu na podklade recesívnej dedičnosti. Prejaví sa vtedy, keď človek nesie dva poškodené – zmutované gény, najčastejšie zdedené od oboch rodičov. Tí obyčajne ani netušia, že sú prenášačmi ochorenia. V tele sa hromadí kyselina homogentizová a postupne sa ukladá najmä v chrupavkovom tkanive. Okolo tridsiatky sa začnú prejavovať bolesti chrbtice a kĺbov, neskôr ťažká a bolestivá forma osteoartrózy, kardiovaskulárne problémy, obličkové kamene a v prípade mužov aj kamene prostaty.
-AA-
—————
Téma: Klub Čiernych Kostí I Príbehy pacientov
